“胎儿畸形”是每个孕妈妈都不愿意听到的词语。每次产检都像闯关，既期待知道宝宝的情况，又怕宝宝检查出什么问题。
孕期胎儿畸形的原因1、母体原因
孕妈妈自身的身体条件会影响胎儿的发育，主要的不利因素包括以下几点：
孕早期发烧、高热；
孕期高血糖糖尿病孕妇在孕早期血糖控制差；
孕期营养不良，缺乏叶酸等营养元素。
2、环境因素
如果孕妇的生活环境存在以下物质，会有可能造成胎儿畸形：
放射线：胎儿在孕早期吸收的放射线剂量超过5rad时，畸形的风险会剧增；
化学剂：尤其是在孕早期，接触农药或乱吃药都会有负面影响；
酒精：大量饮酒可能引发胎儿酒精综合征；
重金属：化妆品中普遍含有的汞、铅等。
3、遗传因素
来自父母亲的遗传物质的异常也会造成胎儿畸形：
父母染色体异常；
父母携带突变基因；
有时受精卵自身会发生染色体分离异常或基因突变。
什么检查是可以查出胎儿畸形的呢？
1、还有其他家庭成员患有先天性心脏病/先天异常吗？是孤立的还是家族性的？
2、受影响的个体是否有潜在的综合征诊断或假定的孤立缺陷，或其他亲属是否具有潜在的综合征特征（畸形特征，智力残疾，发育迟缓，自闭症等）？他们做过基因检测吗？如果是，家属是否理解检测结果，和/或有能力获得相关额外信息?
3、如果有先心病家族史，先心病属于同一个类别（表明可能具有相似的潜在遗传病因）还是不同类别？
4、是否有复发性流产、不孕、死产或婴儿期死亡等提示染色体结构重排或严重综合征的家族史？
5、是否有心律失常、起搏器/植入式除颤器、猝死等家族史？这个问题可以评估可能出现心律失常/传导疾病的基因（如NKX2.5,TBX5等）
B超大排畸
建议检查时间：孕20-24周
主要是通过B超，查看胎儿发育是否有严重畸形。这个孕周孕妈妈羊水量充足，胎儿的发育也相对完善，比较容易观察到大多数的发育异常，包括胎儿面部畸形、短肢畸形、神经、消化、泌尿畸形等等。
NT检查
建议检查时间：孕11-14周
主要通过B超检查胎儿颈部透明带的厚度，除了排查唐氏综合征外，还可以发现其他染色体异常，属于最早的排畸检查。
唐筛检查
建议检查时间：孕15-20周6天
主要是通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血清中的疾病相关蛋白浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算孕育21三体综合征、神经管畸形等宝宝的危险系数。
羊水穿刺
建议检测时间：孕16~23周
主要通过抽取孕妇的羊水尽可能排查胎儿畸形病因的一种侵入性诊断方法，主要用于无创DNA-NIPT产前筛查高风险、超声发生重大器官结构异常的情况，以及一些高龄产妇，或者孕育过染色体异常宝宝的孕妈妈们。
注意事项；
一些隐性遗传的疾病或功能异常等疾病，在产前由于B超或其他影像学检查没有相应的表征，在产检中不易被发现。
除了各种检测之外
有没有什么办法能避免胎儿畸形呢？
1、还有其他家庭成员患有先天性心脏病/先天异常吗？是孤立的还是家族性的？
2、受影响的个体是否有潜在的综合征诊断或假定的孤立缺陷，或其他亲属是否具有潜在的综合征特征（畸形特征，智力残疾，发育迟缓，自闭症等）？他们做过基因检测吗？如果是，家属是否理解检测结果，和/或有能力获得相关额外信息?
3、如果有先心病家族史，先心病属于同一个类别（表明可能具有相似的潜在遗传病因）还是不同类别？
4、是否有复发性流产、不孕、死产或婴儿期死亡等提示染色体结构重排或严重综合征的家族史？
5、是否有心律失常、起搏器/植入式除颤器、猝死等家族史？这个问题可以评估可能出现心律失常/传导疾病的基因（如NKX2.5,TBX5等）
1、孕前体检
在准备怀孕，夫妇彼此必须开展孕前检查，检查染色体是不是一切正常，人体身体状况是不是容许孕期。
2、避免发烧感冒
怀孕早期有过高热的女性,孩子即便不出现明显外观畸形,但脑组织发育有可能受到不良影响,表现为智力低下,学习和反应能力较差,这种智力低下是不能恢复的。
3、补充叶酸、均衡营养
叶酸（医维他）对孕妇特别重要，因为它不仅能预防女性贫血，还可以预防胎儿脑部和神经管畸形，是胎儿生长发育不可缺少的营养素，能有效降低胎儿出生缺陷率。因此建议备孕前三个月及孕早期，孕妈妈都需要补充叶酸。
注意事项值得注意的是，准妈妈们叶酸的服用量并不是越多越好，长期摄入过量的合成叶酸（1mg/d），因为无法被人体有效吸收利用，反而会导致体内未代谢叶酸的蓄积，增加胎儿畸形的发生风险。
而5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）作为直接甲基供体，可无需代谢直接被吸收利用，不会产生未代谢叶酸毒害身体。
因此，我们在选择叶酸时，建议直接选择5-甲基四氢叶酸（如医维他活性叶酸片），可高效吸收，安全无副作用，助您科学预防胎儿畸形！